El martes pasado se conmemoró el Día Mundial del Síndrome de Down y como ya hemos mencionado previamente en este espacio, el objetivo de darle su lugar a cada condición, situación o factor que está involucrado en el día a día de los seres humanos es visibilizar y sensibilizarnos ante ello y en el caso particular de las personas que manifiestan esta condición, es fomentar en la sociedad en general el reconocimiento de su valía, dignidad y capacidad de autonomía, de toma de decisiones y de desenvolvimiento armónico con su entorno.
Al igual que en la publicación que hablamos de ‘enfermedades raras’, la elección del día 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down no es meramente al azar, sin embargo, antes de explicar dicha elección debemos de puntualizar algunos aspectos que son necesarios para una comprensión del tema que traemos este viernes. En primer lugar, de acuerdo con varias fuentes, se usan los términos ‘síndrome’, ‘trastorno’ y ‘enfermedad’ casi como sinónimos cuando realmente no lo son.
Calvo y colaboradores en 2003, definieron síndrome como “un conjunto reconocible de síntomas y hallazgos físicos que indican una afección específica cuya causa directa no se comprende necesariamente” de ahí que “una vez que la ciencia médica identifica un agente biológico o proceso causal con un grado bastante alto de certeza, los médicos pueden entonces referirse al proceso como una enfermedad”.
Por otro lado, la psicóloga Monserrat Fernández define a los trastornos como anomalías que no necesariamente son ocasionados por una enfermedad o, visto de otra manera, no señalando directamente una causa y se usan para referirse especialmente a alteraciones o cambios desadaptativos en los procesos mentales del individuo.
En función de lo anterior, se puede decir que el síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición que reúne una sintomatología y características definidas con origen genético. Los seres humanos tenemos organizado nuestro material genético (ADN) en cromosomas y normalmente en cada una de nuestras células somáticas (todas las que forman parte del cuerpo, excepto aquellas que están involucradas en el proceso de reproducción) cuentan con 46 cromosomas (23 pares; uno aportado por el padre y otro por la madre); no obstante, aquellas personas que presentan síndrome de Down posee una copia o cromosoma adicional en el par 21, de tal manera que tendríamos tres cromosomas en lugar de dos. De ahí que la elección del día 21 hace alusión al par de cromosomas en el que se presenta dicha alteración y del mes de marzo por ser el tercer mes del año haciendo referencia al número de cromosomas.
De acuerdo con el portal de la Organización de las Naciones Unidas, la incidencia de casos de síndrome de Down oscila de 1 por cada 1,000 y 1 por cada 1,100 nacimientos; la probabilidad de que un individuo nazca con esta condición aumenta a mayor edad de la madre al momento de concebir debido a que pueden presentarse anomalías durante los procesos que dan lugar a la formación de ovarios, sin embargo, cabe mencionar que aunque en menor proporción también puede tener origen por alteraciones en células reproductivas del padre.
Entre los rasgos físicos que pueden observarse en las personas que poseen esta condición se encuentran cara achatada, ojos en forma que asemeja a las almendras e inclinados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y estatura baja en comparación al promedio sólo por mencionar algunas.
Además, las personas con síndrome de Down son más susceptibles al desarrollo de afecciones de tipo neurológicas, cardiovasculares, respiratorias y autoinmunes pero los avances científicos realizados hasta el momento han permitido mejorar la calidad de vida y aunado a un seguimiento con especialistas, los individuos que presentan esta condición pueden ser independientes, tener buena salud, incrementar su esperanza de vida y alcanzar las metas que se propongan.
Buen fin de semana.
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